2023年9月29日是第24个世界心脏日，今年的主题是“用心懂心”，旨在推动人们积极了解心脏相关疾病和健康信息，通过打破认知屏障，掌控自己心脏健康的密码。
在世界心脏日即将到来之时，中南大学湘雅二医院彭道泉教授给大家聊聊一种特殊的心脏疾病——“淀粉心”。
“淀粉心”诊断率不足1%
“淀粉心”是特发性心肌病的一种，医学中常被称为转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)，已被列入我国罕见病目录。
“淀粉心”的临床症状隐匿、复杂且无明显特异性，极易和心衰混淆，在疾病诊断方面存在严重的漏诊及误诊。在中国，“淀粉心”的诊断率极低，不足1%。且患者往往会因误诊而错过最佳治疗时间，临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，给患者及家庭带来难以挽回的严重危害。
但近年来，随着临床对疾病的关注度提升，相关对因治疗药物的出现，国内 “淀粉心”的诊断治疗取得了极大的进步。在此过程中，国内多家医院的多学科诊疗（MDT）团队对“淀粉心”已经有了更全面的认知，医生们也逐渐探索出了规范且行之有效的针对性诊断方案，希望能够继续将这些经验加以普及，帮助国内更多“淀粉心”患者获得高效的诊疗。
“提升‘淀粉心’的正确诊断率，需要临床医生们用心辨别，在接诊系统性疾病心脏受累时，从心脏和心外系统两大方面综合考虑。当同时观察到心脏和心外表现时，临床应当怀疑‘淀粉心’。”彭道泉教授表示，“淀粉心”最常见的心脏表现是心力衰竭和心律失常；心外表现则是由于TTR沉积于心脏以外的全身各个组织脏器，从而引起的相应症状和体征。其中心外系统的识别是避免心脏专科漏诊的关键。不明原因的周围神经病变（肢体感觉障碍、腕管综合征等）和（或）自主神经功能障碍（如体位性低血压、腹泻、尿失禁等）多为首发疾病表现。
“淀粉心”有12+1警示症状
目前，“淀粉心”的对因治疗药物已纳入了国家医保目录，极大减轻了患者的经济负担，助力规范诊疗的推进。但作为罕见病的一种，“淀粉心”虽然症状复杂，在多年的临床经验中，医生们化繁为简，总结了12+1警示症状：
“12”是指：左室壁厚度≥12mm，加以下任何一个心脏表现或心脏外表现，都有可能是“淀粉心”。
心脏表现：65岁及以上射血分数≥40%的心力衰竭，左心室无扩大且左心室肥厚原因不明；心电图无ORS高电压表现；肌钙蛋白持续低水平升高；老年人低压差、低流速的主动脉瓣狭窄特别是合并右心室肥厚；因低血压 (特别是体位性低血压) 不耐受血管紧张素系统抑制剂和/或β受体阻滞剂
心脏外表现：多发周围神经病变，特别是伴有自主神经功能异常 (不明原因腹泻及便秘、体位性低血压，尿潴留、尿失禁等)；家族性周围神经病变；老年人双侧腕管综合征和/或腰椎管狭窄：反复双眼白内障
在世界心脏日来临前，彭道泉教授对广大临床医生们发出呼吁，希望进一步提升医生对‘淀粉心’预警症状和体征的早期识别的认知，综合以心脏超声、心脏磁共振成像、心肌核素显像及基因检测等技术为特点的‘淀粉心’早期诊断模式，提升诊断能力和效率，从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。
